Naujienos

Nuo sausio Lietuvoje visi naujagimiai nemokamai tiriami nuo dvylikos sunkių genetinių ligų.

Iki šiol mūsų šalyje naujagimiai buvo nemokamai tiriami tik dėl keturių įgimtų medžiagų apykaitos ligų – fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos ir galaktozemijos, taip pat dėl regos ir klausos sutrikimų bei širdies ydų.

Nuo sausio 1 d. į visuotinio tikrinimo programą papildomai įtrauktos aštuonios ligos. Tai – cistinė fibrozė, vidutinio ilgio grandinių acil-KoA dehidrogenazės stoka, metilmalono acidemija, I tipo gliutaro acidurija, karnitino nešiklio stoka, ilgųjų grandinių riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka, klevų sirupo šlapime liga, taip pat 5q spinalinė raumenų atrofija.

Visi šie tyrimai atliekami vieno kraujo ėminio būdu ne vėliau kaip penktą dieną po vaiko gimimo.

Specialistai sutartinai pabrėžia, kad ši naujiena – didelė dovana kūdikiams. Yra neabejotina patikros nauda: anksti diagnozuota reta liga ir pradėtas ikisimptominis gydymas įprastai leidžia atitolinti arba net užkirsti kelią negalei bei jos komplikacijoms, taigi sumažina sergamumą ir mirštamumą.